基因检测助力精准诊断 罕见病诊疗水平获患者赞誉
发布时间：2025-07-07 15:07:03 来源：神经内科 刘剑欣
近日，郧西县人民医院神经内科成功确诊一例罕见型地中海贫血病例，并借助先进基因检测技术锁定致病突变位点，这一成果标志着医院在罕见病精准诊断领域实现重大突破，也为地区疑难病症诊疗能力提升提供有力支撑。
地中海贫血是因血红蛋白合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，在临床中较为罕见，尤其是非典型病例的诊断往往面临挑战。此次确诊的患者长期受贫血困扰，辗转多家医院未能明确病因。入院后，神经内科医疗团队迅速展开行动，通过血液学检查、血红蛋白电泳等基础检测初步锁定方向，随后运用高通量基因测序技术，精准识别出罕见的β-珠蛋白基因突变位点，成功确诊为β型地中海贫血。
“多技术联合应用是破解诊断难题的关键。”管床医生刘剑欣介绍，血液学指标分析提供初步线索，而基因检测则从分子层面明确病因，为后续治疗指明方向。确诊后，医院立即启动多学科联合会诊机制为其制定了针对性的治疗方案，并提供了遗传咨询和长期随访计划，极大改善了患者的生存质量。当得知可通过辅助生殖技术阻断疾病遗传时，患者家属激动表示：“终于找到了病根，还获得了全面的治疗和预防建议，悬着的心总算放下了。”
此次罕见病例的成功诊断，不仅展现了医院在基因检测、多学科协作等领域的技术优势，更凸显了其在罕见病诊疗体系建设中的探索成效。未来，郧西县人民医院将持续深化基因检测等前沿技术的临床应用，完善罕见病诊疗流程，为更多疑难病症患者提供高效、精准的医疗服务，全力守护群众生命健康。
地中海贫血是因血红蛋白合成障碍引发的遗传性溶血性贫血，在临床中较为罕见，尤其是非典型病例的诊断往往面临挑战。此次确诊的患者长期受贫血困扰，辗转多家医院未能明确病因。入院后，神经内科医疗团队迅速展开行动，通过血液学检查、血红蛋白电泳等基础检测初步锁定方向，随后运用高通量基因测序技术，精准识别出罕见的β-珠蛋白基因突变位点，成功确诊为β型地中海贫血。
“多技术联合应用是破解诊断难题的关键。”管床医生刘剑欣介绍，血液学指标分析提供初步线索，而基因检测则从分子层面明确病因，为后续治疗指明方向。确诊后，医院立即启动多学科联合会诊机制为其制定了针对性的治疗方案，并提供了遗传咨询和长期随访计划，极大改善了患者的生存质量。当得知可通过辅助生殖技术阻断疾病遗传时，患者家属激动表示：“终于找到了病根，还获得了全面的治疗和预防建议，悬着的心总算放下了。”
此次罕见病例的成功诊断，不仅展现了医院在基因检测、多学科协作等领域的技术优势，更凸显了其在罕见病诊疗体系建设中的探索成效。未来，郧西县人民医院将持续深化基因检测等前沿技术的临床应用，完善罕见病诊疗流程，为更多疑难病症患者提供高效、精准的医疗服务，全力守护群众生命健康。
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